ภาวะแทรกซ้อนจากเชื้อชาติและวงศ์ตระกูลสามารถมีบทบาทในการศึกษาการเชื่อมโยงทั่วทั้งจีโนม นั่นเป็นเพราะคนที่มีเชื้อสายยุโรป เอเชีย และแอฟริกามีรูปแบบทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน รูปแบบเหล่านี้อาจทำให้เข้าใจผิดได้ “มีการถกเถียงกันอย่างมากเกี่ยวกับเรื่องนี้ในชุมชนพันธุศาสตร์” นักพันธุศาสตร์ Eric Jorgenson แห่งมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย ซานฟรานซิสโกกล่าว “การแข่งขันมีความสำคัญหรือไม่? จีโนไทป์ส่วนบุคคลมีความสำคัญ แต่ในขณะเดียวกัน เชื้อชาติก็มีความสัมพันธ์กับจีโนไทป์”
ยกตัวอย่างง่ายๆ: สมมติว่าคนเชื้อสายยุโรปส่วนใหญ่ในกลุ่ม
ตัวอย่างมีตาสีฟ้าและบังเอิญเป็นโรค X ในขณะที่คนเอเชียส่วนใหญ่มีตาสีน้ำตาลและปลอดโรค การวิเคราะห์ที่ไร้เดียงสาอาจสรุปได้ว่า SNP ดวงตาสีฟ้ามีส่วนรับผิดชอบต่อโรค X แม้ว่าสีตาและโรคจะไม่เกี่ยวข้องกันโดยสิ้นเชิง
นั่นคือ วิธีการมีแนวโน้มที่จะจับกุมผู้ต้องสงสัย SNP ที่ไม่ถูกต้อง เพียงเพราะ SNP ที่ไร้เดียงสาเหล่านี้มักจะปรากฏตัวในสถานการณ์เดียวกับ SNP ที่มีความผิดอย่างแท้จริง ปัญหาการผสมทางพันธุกรรมนี้ปรากฏในการศึกษาประเภทอื่นด้วย แต่มันเป็นปัญหาเฉพาะสำหรับการศึกษาจีโนมทั้งหมด เนื่องจากมีการทดสอบ SNP ที่เกี่ยวข้องกับบรรพบุรุษจำนวนมาก
ตามเนื้อผ้า นักวิจัยได้แก้ไขปัญหาการผสมทางพันธุกรรมนี้เป็นส่วนใหญ่โดยการสร้างสมดุลของจำนวนอาสาสมัครที่ทำการศึกษาซึ่งอยู่ในกลุ่มเชื้อชาติต่างๆ แต่กลยุทธ์นี้ไปได้ไกลเท่านั้น Jorgenson กล่าว มรดกทางพันธุกรรมนั้นซับซ้อนกว่าสีผิวหรือบ้านเกิดของปู่ย่าตายาย และการเปลี่ยนแปลงของบรรพบุรุษในกลุ่มยีนนั้นไม่สามารถถ่ายทอดได้ด้วยกล่องกาเครื่องหมายง่ายๆ
Jorgenson กล่าวว่า เทคนิคทางสถิติที่ดีบางอย่างสามารถช่วยให้นักวิจัยมองเห็นและแก้ไขปัญหานี้ในการวิเคราะห์ของพวกเขาได้ ตัวอย่างเช่น วิธีการหนึ่งจะสรุปทางคณิตศาสตร์ของบรรพบุรุษทางพันธุกรรมส่วนบุคคลของอาสาสมัครทุกคนและรวมเข้ากับการวิเคราะห์
สิ่งนี้ช่วยให้นักวิจัยสามารถ “ดึง” อาสาสมัครแต่ละคนจากบรรพบุรุษทางพันธุกรรมของตนได้อย่างมีประสิทธิภาพ
และเพียงแค่ตรวจสอบรูปแบบทางพันธุกรรมที่สำคัญที่เหลืออยู่
บรรพบุรุษอาจทำให้เกิดปัญหาอื่น ๆ คลื่นของการอพยพออกจากแอฟริกา-เริ่มต้นเมื่อประมาณ 60,000 ปีที่แล้ว-นำโดยคนจำนวนค่อนข้างน้อย ส่งผลให้กลุ่มยีนในชุมชนใหม่แคบลง นอกจากนี้ เมื่อประชากรกระจายไปทั่วยุโรป เอเชีย และอเมริกา ผู้ตั้งถิ่นฐานต้องเผชิญกับตัวเลือกในการผสมพันธุ์ที่จำกัด ซึ่งช่วยลดความแปรปรวนทางพันธุกรรมลงไปอีก
เงื่อนไขเหล่านี้-ผลกระทบของผู้ก่อตั้งและประชากรคอขวด-หมายความว่ากลุ่มผู้ย้ายถิ่นฐานใหม่มีความหลากหลายทางพันธุกรรมน้อยกว่าประชากรแอฟริกันดั้งเดิม เมื่อเวลาผ่านไป ผลกระทบเหล่านี้เริ่มเด่นชัดขึ้น คนที่มีเชื้อสายแอฟริกันล่าสุดมีความแปรปรวนในจีโนมมากกว่าคนที่มีเชื้อสายยุโรปและเอเชีย
Jorgenson กล่าวว่าปัญหาเกิดขึ้นเมื่อคนที่มีบรรพบุรุษทางพันธุกรรมต่างกันรวมอยู่ในการศึกษาเดียว การสแกนกลุ่มที่มีความแปรปรวนทางพันธุกรรมมากขึ้นจำเป็นต้องใช้เครื่องมือที่ละเอียดยิ่งขึ้น “หากคุณใช้การศึกษาความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนมกับประชากรคอขวดที่มีความแปรปรวนน้อยกว่า คุณสามารถใช้หวีซี่ห่างได้” เขากล่าว “ประชากรที่มีความแปรปรวนมากขึ้นต้องการหวีที่ละเอียดขึ้น” วิธีการปัจจุบันอาจพลาด SNP ที่เชื่อมโยงกับโรคในชาวแอฟริกัน-อเมริกัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งหาก SNP นั้นสัมพันธ์กับยีนที่หายาก
ทางออกที่ดีที่สุดคือการจัดลำดับจีโนมของอาสาสมัครทุกตัวอักษรซึ่งจะทำให้ได้หวีซี่ที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ อย่างไรก็ตาม ต้นทุนและการขนส่งยังคงเป็นอุปสรรคสำหรับแนวทางนี้ Jorgenson กล่าวว่า ยิ่ง SNPs จำนวนมากที่ผู้ผลิตสามารถบีบลงบนชิป SNP ของตนได้มากเท่าใด SNP ที่สำคัญก็ยิ่งมีโอกาสถูกจับได้มากเท่านั้น และผู้ผลิตบางรายก็เริ่มออกแบบชิปที่รวมชุดของ SNP ที่เหมาะสมสำหรับบรรพบุรุษทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน
นอกเหนือจาก SNP
การศึกษาความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนมอาจพิสูจน์ได้ว่าเป็นขุมทรัพย์สำหรับนักล่ายีนสมัยใหม่ แต่ท่ามกลางความตื่นเต้น นักวิจัยไม่ควรลืมคุณค่าของการออกแบบการศึกษาแบบสมัยเก่าที่ดี Khoury เตือน “ผมคิดว่าผู้คนกำลังถูกกล่อมให้เข้าสู่โซนแห่งความสะดวกสบาย” เขากล่าว เนื่องจากนักวิจัยบางคนพึ่งพาชิป SNP จำนวนนับล้าน ตัวอย่างขนาดใหญ่ และการศึกษาการจำลองแบบหลายครั้งเพื่อปกปิดข้อบกพร่องของการศึกษา
และยังมีคำถามกวนใจอีก: หลังจากที่คุณใส่ยีนแล้ว คุณจะทำอย่างไร? “สำหรับฉันแล้ว นี่เป็นสิ่งกีดขวางที่ใหญ่ที่สุด” Khoury กล่าว “คุณยังต้องค้นหาชีววิทยาของการโจมตีนั้น…. นั่นคือจุดเริ่มต้นของการทำงานหนัก”
Manolio กล่าว บริษัทบางแห่งเริ่มจำหน่ายการทดสอบทางพันธุกรรมเฉพาะบุคคลโดยอิงจากผลการศึกษาความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนม แต่นักวิจัยแทบไม่รู้ว่าผลการศึกษามีความหมายอย่างไร การแปลเป็นยาเฉพาะบุคคลในทันทีจะเป็นปัญหาโดยธรรมชาติ
Credit : patrickgodschalk.com
viagraonlinesenzaricetta.net
sandpointcommunityradio.com
citizenscityhall.com
olkultur.com
arcclinicalservices.org
kleinerhase.com
realitykings4u.com
mobarawalker.com
getyourgamefeeton.com
